Глутаровая ацидурия I тип

Определение

Глютарный ацидурия 1 типа - аутосомно-рецессивное расстройство, вызванное дефицитом глутарил-кофермента A дегидрогеназы, с накоплением глутаровой кислоты, 3-гидроксиглутаровой кислоты и глутаконовой кислоты.

Лабораторная диагностика

Повышенный уровень глютарилкарнитина в крови является основой для выявления инфицированных детей путем скрининга новорожденных.

Несмотря на высокую изменчивость, эта болезнь обычно представляет собой острую энцефалит-подобную энцефалопатию в младенчестве или детстве после периода нормального развития.

Клиническая картина

Характерным неврологическим продолжением является сложное расстройство движения из-за острого двустороннего стриатального повреждения.

Морфология

Результаты нейровизуализации довольно разнообразны:

  • прогрессирующая макроцефалия,
  • расширение сильвиевых щелей в сочетании с аномалиями базальных ганглиев.

glutaric_aciduria_type_1

Источник

  • Расширение сильвианских трещин и жидкостных пространств перед височными лопастями наблюдалось в 93% случаев (кардинальный признак ГА-1).
  • Мезенцефанная цистерна также была увеличена на 86%.
  • Аномальная интенсивность высокого сигнала на T2-взвешенных изображениях наблюдалась в базальных ганглиях и перивентрикулярном белом веществе у 64% детей.
  • Субдуральные расширенные пространства были обнаружены у 3 пациентов, у всех из которых разрешалось спонтанно.
  • Аномально высокий сигнал на изображениях T2-W наблюдался в зубчатом ядре, черной субстанции и lemniscus medialis моста в 79, 43 и 64% соответственно.

Источник

  1. Brain MRI findings as an important diagnostic clue in glutaric aciduria type 1. link
  2. Neuroimaging findings in glutaric aciduria type 1. link