Пахигирия и Лиссэнцефалия

Определение

Пахигирия - врожденный порок мозга, приводящий к сглаженности коры головного мозга . Как правило, дети с данным пороком имеют задержку развития и страдают от эпилепсии , начало и тяжесть проявления зависит от степени поражения коры головного мозга.

47

Рис.1

Клиническая картина

Термин «пахигирия» напрямую не связан с определенной формой развития, а скорее используется для описания анатомических изменений мозга в сочетании с нарушениями миграции нейронов; чаще всего расстройства, связанные с различной степенью лиссэнцефалии. Лиссэнцефалия присутствует в 1 из 85 470 новорожденных, а продолжительность жизни у таких пациентов коротка, лишь немногие доживают до 20 лет. Пачигирия - это состояние, идентифицируемое по типу кортикальной генетической мальформации.

Связь с эпилепсией, лиссэнцефалией и подкорковой гетеротопией

Различные степени выраженности и проявления эпилепсии связаны с пороками развития коры. Исследователи полагают, что около 40% детей с диагнозом лекарственно-резистентной эпилепсии имеют некоторую степень аномалии развития коры.

Лиссенцефалия (с которой наиболее тесно связана пахигирия) связана с тяжелой умственной отсталостью , эпилепсией и двигательной недееспособностью . Две характеристики лиссенцефалии включают отсутствие извилин ( агирия ) и сглаженность извилин (пахигирия). Другие возможные симптомы лиссэнцефалии включают телекантус , эстропию , гипертелоризм , различные уровни умственной отсталости, гипоплазию мозжечка , аплазию мозолистого тела. Более 90% детей, страдающих лизенцефалией, имеют судороги.

Пациенты с субкортикальной гетеротопией (другое расстройство, связанное с пахигирией) обычно имеют более мягкие симптомы, и их когнитивная функция тесно связана с выраженностью субкортикальной гетеротопии и степенью присутствия пахигирии.

Причины

Пахигирия вызвана расстройством процесса миграции нейронов плода из-за генетических или, возможно, экологических воздействий. У пораженной коры головного мозга обычно будет только четыре развитых слоя вместо обычных шести. Одним из наиболее известных и наиболее распространенных типов нарушений миграции нейронов является лиссэнцефалия - диффузная кортикальная мальформация, относящаяся непосредственно к агирии и пахигирии.

Неполная миграция нейронов во время раннего развития мозга плода является предшественником лиссанцефалии. Если нейроны имели аномальную миграцию во время развития - возможны корковые дисплазии, включающие:

  • классическая лиссанцефалия (как указано выше) и
  • гетеропию в виде подкорковых полос (агирийно-пахигириевый спектр).

Патогенез

Пахигирия, лиссенцефалия (гладкий мозг) и полимикрогирия (множественные мелкие гири) - все это результаты аномальной миграции неврных клеток коры головного мозга. Аномальная миграция, как правило, связана с неорганизованной клеточной архитектоникой, отсутствием сформированных шести слоев кортикальных нейронов (обычно имеется четырехслойная кора) и функциональные нарушения. Аномальное образование головного мозга может повлечь наличие судорожных симптомов, задержку развития и умственные дисфункции .

Диагностика

Различные методы визуализации обычно используются для диагностики. Хотя компьютерная томография (КТ) обеспечивает более высокое пространственное разрешение изображения головного мозга, пороки развития коры головного мозга лучше визуализируются с использованием магнитно-резонансной томографии (МРТ), которая обеспечивает более высокую тканевую контрастность и лучшее разграничение белого и серого вещества.

lissencephaly

Рис.2 Степени лиссэнцефалии

Лечение

Поскольку пахигирия является структурным дефектом, в настоящее время этиопатогенетического лечения нет, кроме симптоматического лечения, особенно для пациентов с приступами эпилепсии. Другим распространенным методом лечения является гастростомия (введение питательной трубки) для снижения возможного плохого питания и повторной аспирационной пневмонии.



Полная или частичная перепечатка данной статьи, разрешается при установке активной гиперссылки на первоисточник

Автор: врач-рентгенолог, к.м.н. Власов Евгений Александрович

Похожие статьи



The following examinations link to this page:
823
  667