Голопросэнцефалия

Определение

Голопрозэнцефалия - порок развития с нарушением формирования переднего мозга (prosencephalon), на ранних стадиях развития плода, на 3й неделе гестации (когда существуют 3-5 мозговых пузырей) при котором передний мозговой пузырь не разделен частично или полностью на два симметричных полушария.

Этиология

Этиологическими факторами считают трисомию 13й, 15й, 21й пар хромосом, синдром Дауна, другие хромосомные абберации, воздействие ионизирующего излучения. Голопрозэнцефалия часто встречается у детей, матери которых имели тяжелую форму сахарного диабета.

Морфология

В зависимости от степени тяжести различают 3 вида голопрозэнцефалий: алобарную, семилобарную и лобарную. Это деление основано на степени выраженности нарушения дивертикуляции.

Алобарная голопрозэнцефалия - наиболее тяжелая форма, полное слиянием полушарий мозга, характеризуется наличием моновентрикулярного мозга без разделения его на доли и полушария.

Семилобарная голопрозэнцефалия - слияние лобных долей с наличием незначительной перегородки в задней части и присутствием серпа в межполушарной щели, частичное разделение мозга при неполном образовании долей. Частично имеется межполушарная щель.

Лобарная голопрозэнцефалия - слияние лобных долей при сохраненном разделении мозга на левое и правое полушарие, а так же сохранением боковых желудочков, характеризуется отсутствием прозрачной перегородки при наличии сформированных долей и межполушарной щели. Не сформирована кора лобных долей, имеется непарная передняя мозговая артерия. Эта форма часто сочетается с пороками развития глаз (от циклопии до колобомы).

2

Рис.2

При циклопии череп резко уменьшен, зачаток носа находится над орбитой, зрительный нерв проходит от глаза через срединно расположенное зрительное отверстие и может делиться на 2 части, зрительный перекрест отсутствует.

Сопутствующие аномалии

  • гидроцефалия
  • агенезия мозолистого тела
  • порэнцефалия
  • аномалии лицевого скелета: циклопия (единственная глазница, расположенная по средней линии), этмоцефалия (отсутствие носовых костей, раковин, этмоидальной перегородки), цебоцефалия (единственный зрительный канал, отсутствие носовой перегородки и резцовой кости)

Клиническая картина, лечение и прогноз

Лечение голопрозэнцефалии, в основном, направлено на устранение симптомов и продление жизни. Дети с выраженным проявлением данного порока имеют непродолжительный срок жизни. При планировании повторной беременности необходимо проконсультироваться с генетиком



Полная или частичная перепечатка данной статьи, разрешается при установке активной гиперссылки на первоисточник

Автор: врач-рентгенолог, к.м.н. Власов Евгений Александрович



The following examinations link to this page:
820