Ангиоматоз центральной нервной системы (болезнь Гиппеля-Линдау)

Определение

Болезнь Гиппеля—Линдау (цереброретинальный ангиоматоз, VHL) — факоматоз, при котором гемангиобластомы мозжечка сочетаются с ангиомами спинного мозга, множественными врождёнными кистами поджелудочной железы и почек. У четверти больных развивается карцинома почки, часто первично-множественная.

Морфология

Обнаружение опухолей, специфичных к заболеванию Гиппеля—Линдау, важно для диагностики болезни. У лиц с семейной историей заболевания Гиппеля—Линдау одна гемангиобластома, феохромоцитома или карцинома почек могут быть достаточными для постановки диагноза. Поскольку все опухоли, связанные с болезнью Гиппеля—Линдау, могут встречаться спорадически, необходимо идентифицировать по крайней мере две опухоли для диагностики болезни Гиппеля—Линдау у человека без семейной истории.

Условия, диагностики болезни Гиппеля—Линдау, включают:

  • ангиоматоз сетчатки,
  • гемангиобластомы ЦНС (головного или/и спинного мозга),
  • феохромоцитому надпочечника,
  • карциномы почек (не редко двусторонние),
  • кистозные опухоли поджелудочной железы (серозную цистаденому поджелудочной железы),
  • опухоль эндолимфатического мешка,
  • двусторонние папиллярные цистаденомы эпидидимиса (мужчины) или широкой связки матки (женщины).

67

Рис.1 Гемангиобластома левой гемисферы мозжечка (звёздочка на рис.1а) с характерным пристеночным узелком (стрелка на рис.1а). После внутривенного контрастного усиления узел накапливает контраст (стрелка на рис.1b и 1с), а киста остаётся не измененной (звёздочка на рис.1b). Сдавление опухолевой кистой IV желудочка приводит к образованию гидроцефалии и расширению боковых желудочков.

68

Рис.2 Ангиоматоз сетчатки (стрелки на рис.2а), феохромоцитома надпочечника (стрелки на рис.2b) и гемангиомы печени (стрелки на рис.2с).

69

Рис.3 Карцинома почки на КТ (стрелки на рис.3а). Двусторонняя первично-множественная карцинома почек на МРТ (стрелки на рис.3b). Гемангиома печени на КТ (стрелка на рис.3с).

Клиническая картина, лечение и прогноз

Симптомы заболевания становятся очевидными во 2-м десятилетии жизни — одним из первых обнаруживается кровоизлияние в глазное яблоко или в заднюю черепную ямку с признаками внутричерепной гипертензии или мозжечковыми расстройствами. У большинства пациентов в цереброспинальной жидкости обнаруживают повышение содержания белка, у половины детей с опухолями мозжечка — увеличение числа клеток.



Автор: врач-рентгенолог, к.м.н. Власов Евгений Александрович

Полная или частичная перепечатка данной статьи, разрешается при установке активной гиперссылки на первоисточник

Похожие статьи