Херувизм

Определение

Херувизм - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает выраженные костные изменения в нижней части лица.

cherubism

источник изображения

Проявления

Проявляется у людей в виде расстройства вызванного утратой костной ткани нижней челюсти, тело которой замещается чрезмерным количеством волокнистой ткани. В большинстве случаев состояние исчезает по мере роста ребенка, но в некоторых даже более редких случаях состояние продолжает деформировать лицо пострадавшего. Херувизм также вызывает преждевременную потерю молочных зубов и утрату постоянных зубов. Лицо пациента становится увеличенным и непропорциональным из-за фиброзной ткани и атипичного образования кости. Губчатые костные образования приводят к ранней утрате зубов и постоянным проблемам выпадения зубов.

Генетика

Херувизм - редкое аутосомно-доминантное заболевание верхней и нижней челюсти. Считается, что причина херувимов связана с генетическим дефектом, вызванным мутацией гена SH3BP2 из хромосомы 4p16.3

Эпидемиология

Имеется сообщение о 200 случаях из медицинских журналах, большинство которых были мужчинами. Обычно херувизм сначала диагностируется примерно в возрасте 7 лет и продолжается через половое созревание и может или не может продолжаться с возрастом.

Степени херувизма варьируются от легкой до тяжелой.

Гистология

Остеокластическое и остеобластное ремоделирование способствует изменению нормальной кости на фиброзную ткань и кистуобразованию.

Морфология

Большие кисты присутствуют с чрезмерными волокнистыми внутрикостными участками. Волокна и кисты находятся среди трабекул частей венечного процесса ветви нижней челюсти, в теле нижней челюсти и областей верхней челюсти. Верхняя челюсть затронута вплоть до орбит, а иногда и внутри нижних стенок орбит. Верхняя и скуловая кости поддавлены, глаза смотрят вверх. Было обнаружено, что в большинстве случаев верхняя челюсть более подвержена серьезному воздействию, чем кость нижней челюсти.

Этиология

Поскольку было установлено, что состояние является аутосомно-доминантным, фенотип расстройства, как правило, наблюдается в каждом поколении на определенном уровне тяжести. Поэтому пораженные отцы или матери детей с херувизмом передают фенотип обеим дочерям и сыновьям. Херувизм также был обнаружен при случайной мутации гена у индивидуума, не имеющего семейной истории состояния. Однако не совсем понятно, почему мужчины чаще преобладают. Исследования нескольких поколений семейств с геном обнаружили, что у всех мальчиков развился херувизм, но у 30-50% девочек нет симптомов.

Влияние мутаций SH3BP2 все еще изучается, но исследователи считают, что аномальный белок нарушает критические сигнальные пути в клетках, связанные с поддержанием костной ткани и некоторых клеток иммунной системы. Гиперактивный белок, вероятно, вызывает воспаление в челюстных костях и вызывает образование остеокластов, которые являются клетками, разрущающими костную ткань во время ремоделирования кости. Потеря костной массы и воспаление приводят к увеличению фиброзной ткании и росту кисты. Избыток этих костных клеток способствует разрушению кости в верхней и нижней челюстях. Комбинация потери костной массы и воспаления, вероятно, лежит в основе кистоподобных ростков, характерных для херувизма.

Лабораторная диагностика

Единственным способом правильной диагностики состояния является анализ последовательности гена SH3BP2. Было обнаружено, что ген имеет мутацию в экзоне 9. Первоначальное исследование пациента обычно проводится с использованием рентгеновского и КТ-сканирования .

Дифференциальная диагностика

Нейрофиброматоз может напоминать херувизм и может сопровождать состояние. Генетическое тестирование является окончательным инструментом диагностики.

Профилактика

Поскольку генетическая аномалия генетически связана, генетическое консультирование может быть единственным способом уменьшить появление херувимов. Отсутствие серьезных симптомов у родителей может быть причиной неудачи в распознавании расстройства. Оптимальное время для тестирования на мутации - до рождения детей. Расстройство является следствием генетической мутации, которые могут быть спонтанными, поэтому не может быть никаких доступных методов профилактики.

Лечение

В настоящее время единственным способом лечения является удаление ткани и кости хирургическим путем. Это условие также является одним из немногих, которое неожиданно останавливается и регрессирует. Ремоделирование кости может возобновиться после полового созревания.

Поскольку проявления херувизма изменяются и улучшаются с течением времени, лечение следует определять индивидуально. Обычно умеренные случаи наблюдаются до тех пор, пока они не исчезнут или не достигнут более серьезного диапазона. Тяжелые случаи могут потребовать хирургического вмешательства для устранения объемных кист и фиброзного роста верхней челюсти и нижней челюсти. Хирургическая подсадка кости из черепных костей лица может быть успешной в некоторых случаях. Хирургия предпочтительна для пациентов в возрасте от 5 до 15 лет.

Ортодонтическое лечение, как правило, необходимо для предотвращения постоянных проблем с зубами, возникающих в результате неправильного прикуса. [1] Ортодонтическое лечение может быть использовано для удаления постоянных зубов, которые не смогли спуститься из-за повреждений и кист. Пациенты с проблемными орбитальными в виде диплопии, проптоза глаза и потери зрения потребуют офтальмологического лечения.

Прогноз

Из-за редкости заболевания трудно достоверно оценить статистику. Тем не менее, исследования 2006 года, из 7 случаев в среднем в течение 8,5 лет, отметило, что в целом херувизм не имеет плохого прогноза. Было отмечено, что состояние не прогрессирует после полового созревания. По мере взросления пациента до взрослой жизни поражения челюстной кости, как правило, разрешаются, и отмечается более нормальная конфигурация челюсти.