Syndromic craniosynostoses

Syndromic craniosynostoses
Possible localization

Anomalies of development/ Disorders of Skull Vault/ Craniosynostosis

Properties
  • Typ

    Choices:
    • Apert syndrome
    • Crouzon syndrome
    • Muenke syndromes
    • Pfeiffer syndrome
    • Saethre-Chotzen syndrome
Wiki
Link 
Comments en

Синдромальные краниостенозы

Синдромальные краниостенозы
Possible localization

Аномалии развития/ Врожденные пороки мозгового черепа/ Краниостеноз

Properties
  • Тип

    Choices:
    • Синдром Аперта
    • Синдром Крузона
    • Muenke синдром
    • Синдром Пфайфер
    • Синдром Saethre-Chotzen
Wiki
Link 
Comments ru

Синдром Крузона

Венечный синостоз, гипоплазия верхней челюсти, неглубокие глазницы и экзофтальм, гипертелоризм и часто косоглазие. Возможны гидроцефалия, умственная отсталость, судороги, кондуктивная тугоухость, атрофия зрительного нерва

Синдром Апера, или акроцефалосиндактилия

Краниосиностоз в основном венечных швов, гипоплазия средней части лица, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз и косоглазие. Сопутствующие аномалии включают костную или мягкотканную синдактилию, стеноз привратника, эктопию заднего прохода и аплазию привратника.

Карпентера

Брахицефалия, эпикант, брахидактилия на кистях, синдактилия на стопах, гипогенитализм

Синдром Клеверообразного черепа

Трехдольчатый череп, низко посаженные уши, деформации лица, карликовость, стеноз водопровода среднего мозга, гидроцефалия

Синдром Пфейфера

Брахицефалия, гипертелоризм, антимоголоидный разрез глаз, узкая верхняя челюсть, широкие большие пальцы кистей и стоп. Часто отмечаются также умственная отсталость, мальформация Киари и гидроцефалия

Синдром Сетре—Хотцена

Брахицефалия, гипоплазия верхней челюсти, оттопыренные уши, синдактилия, часто также умственная отсталость

Синдром Боллера-Джеролда

Краниосиностоз, дисплазия ушных раковин, аплазия/гипоплазия лучевых костей. Возможны также атрофия зрительного нерва, кондуктивная тугоухость и спинномозговая грыжа

Синдром Саммитта

Краниосиностоз, синдактилия и гинекомастия

Синдром Германна-Опица

Краниосиностоз, брахисиндактилия, синдактилия на кистях, отсутствие больших пальцев на стопах

Синдром Германна—Паллистера—Опица

Краниосиностоз, микрокрания, незаращение верхней губы и нёба, симметричные аномалии развития конечностей, аплазия лучевых костей

Synonyms

[]

Examinations