ПОРАЖЕНИЯ БЕЛОГО ВЕЩЕСТВА ГОЛОВНОГО МОЗГА
Содержание
1. Классификация патологических процессов с поражением белого вещества (Schiffmann и van der Kamp's )
- Преобладающее поражение лобных долей
- болезнь Александера,
- лобный вариант Х-сцепленной адренолейкодистрофии (АЛД),
- метахроматическая лейкодистрофия (МЛД),
- нейроаксональная лейкодистрофия со сфероидами.
- Преобладающее поражение теменно-затылочных областей
- х-связанная адренолейкодистрофия,
- болезнь Краббе,
- раннее начало пероксисомальных расстройств,
- гипогликемия новорожденных.
- Преобладает перивенрикулярное поражение
- метахроматическая лейкодистрофия,
- болезнь Краббе,
- синдром Шегрена-Ларссона,
- заболевание тела взрослых полиглюкозанов,
- лейкоэнцефалопатия с поражением ствола головного мозга и спинного мозга и повышение уровня лактата,
- перивентрикулярная лейкомаляция,
- энцефалопатия ВИЧ,
- более поздние нейронные кероидные липофуссинозы.
- Преобладает субкортикальное поражение
- L-2-гидроксиглутаровая кислота,
- галактоземия,
- синдром Кернса-Сейера,
- пропионовая ацидемия,
- нарушения цикла мочевины,
- болезнь Канавана.
- Диффузный церебральный паттерн
- мегаленцефалическая лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами,
- лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом,
- врожденная мышечная дистрофия с дефицитом мерозина,
- митохондриальная болезнь,
- дефицит кофактора молибдена,
- дефицит сульфитоксидазы,
- запущенные случаи поражения белого вещества.
- Преобладание инфратенториальных поражений
Преимущественное поражения мозжечка и мозжечковых ножек:
- церебротендинозный ксантоматоз,
- пероксисомальные расстройства,
- болезнь Александера,
- лейкоэнцефалопатия с поражением ствола головного мозга и спинного мозга и повышение уровня лактата,
- болезнь мочи кленового сиропа,
- гистиоцитоз,
- аутосомно-доминантная лейкодистрофия у взрослых, связанная с дупликацией ламина B1, токсичностью героина и кокаина.
Преимущественное поражение ствола мозга:
- болезнь Александера,
- лейкоэнцефалопатия с поражением ствола головного мозга и спинного мозга и повышение уровня лактата,
- пероксисомальные расстройства,
- болезнь Вильсона,
- взрослая полиглюкозановая болезнь,
- синдром Ли,
- дентаторубропаллидарная атрофия,
- болезнь полиглюкозановых телец у взрослых, аутосомно-доминантная лейкодистрофия взрослых, связанная с B1 удвоением пластинки.
- Мультифокальные поражения
- TORCH-синдром (врожденная цитомегаловирусная инфекция),
- бруцеллез,
- острый диссеминированный энцефаломиелит (ОДЭМ),
- рассеянный склероз,
- оптикомиелит зрительного нерва (болезнь Девика),
- аутосомно-доминантная артериопатия мозга с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CADASIL),
- атеросклероз,
- амилоидная ангиопатия,
- COL4A1- ассоциированное церебральное заболевание мелких сосудов,
- болезнь Фабри,
- синдром Сусака,
- митохондриальная болезнь,
- L-2-гидроксиглутаровая кислота, мукополисахаридоз (МПС),
- хромосомные аномалии (такие как 6p-синдром).
- Повреждения с ограничением диффузии (гиперинтенсивные на DWI)
- болезнь мочи с запахом кленового сиропа,
- дефицит I / III метионин-аденозилтрансферазы,
- фенилкетонурия,
- некетоновая гиперглицинемия,
- болезнь Канавана,
- активные поражения при болезни Краббе,
- метахроматическая лейкодистрофия.
1. Болезнь Александера
Болезнь Александера — это аутосомно-доминантное наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене GFAP на хромосоме 17q21. Болезнь Александера в основном возникает в младенчестве – от 3 месяцев до 2 лет, с появлением мегалэнцефалии, задержки развития, спастического паралича и эпилепсии.
На МРТ она может проявляться:
- распространенными поражениями белого вещества, преимущественно в лобной доле;
- ↑T1 и ↓T2 краем вокруг боковых желудочков;
- поражениями в базальных ганглиях и таламусе;
- поражениями ствола мозга;
- контрастным усилением участков активного поражения.
На ранних стадиях, наряду с поражениями белого вещества и скорлупы, наблюдается отек, который может постепенно привести к атрофии или образованию кист.
2. Болезнь Краббе
Болезнь Краббе — это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание (лизосомная болезнь накопления), вызванное дефицитом галактозилцерамидазы (хромосома 14q31). В зависимости от возраста, в котором оно появляется, его классифицируют как инфантильное, инфантильное с поздним началом, юношеское и заболевание взрослого возраста. Большинство случаев являются инфантильными (возрасте 3–6 месяцев) и начинаются с появления лихорадки, раздражительности, трудностей с кормлением, задержки развития, периферической невропатии, спастичности и атрофии зрительного нерва.
На ранних стадиях компьютерная томография (КТ) выявляет характерную гиперплотность в таламусе и лучистом венце. На МРТ ↑T1 и ↓T2 вокруг желудочков. Зубчатое ядро мозжечка, белое вещество мозжечка и пирамидный тракт ствола мозга ↑T2 с ранней стадии.
3. X-сцепленная адренолейкодистрофия
X-сцепленная адренолейкодистрофия – это сцепленное с X-хромосомой рецессивное наследственное заболевание (пероксисомальное заболевание), вызванное аномалией гена ABCD1 (хромосома Xq28). Х-АДЛ подразделяется на детскую, подростковую и взрослую церебральные формы, адреномиелоневропатию и болезнь Аддисона. Детская церебральная форма развивается в возрасте 5–8 лет, с появлением таких симптомов, как снижение интеллекта, спастическая походка, нарушение зрения и слуха.
Демиелинизация прогрессирует в белом веществе от треугольник бокового желудочка до валика мозолистого тела, постепенно распространяясь в переднебоковом направлении. На МРТ видны симметричные ↑Т2 и ↓Т1, с контрастным усилением по краям. Также имеются поражения кортикоспинального тракта.
4. Метахроматическая лейкодистрофия
Метахроматическая лейкодистрофия — это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание (лизосомное нарушение накопления), вызванное дефицитом арилсульфатазы-A (хромосома 22q13.31). В зависимости от возраста, в котором оно появляется, оно классифицируется как врожденное (начало в младенчестве), с началом в подростковом возрасте или во взрослом возрасте. Его симптомы включают когнитивные расстройства, спастический паралич, непроизвольные движения, периферическую невропатию и атрофию зрительного нерва. На МРТ ↑T2 белое вещество, в основном вокруг боковых желудочков, а на ↓T1. Поражения, как правило, преимущественно находятся в лобных долях.
5. Преобладающее субкортикальное поражение
При этих расстройствах поражения возникают в первую очередь в подкорковом белом веществе, включая U-волокна: L-2-гидроксиглутаровую ацидурию, галактоземию, синдром Кернса-Сейера, пропионовую ацидурию, расстройства цикла мочевины и раннюю стадию болезни Канавана.
6. Мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами
Это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, вызванное аномалией гена MLC1, и его начало в младенчестве отмечено мегалоцефалией, медленно прогрессирующим ухудшением моторики, атаксией и спастичностью. На МРТ в белом веществе легкий отек с образованием кист в теменной и височной долях. FLAIR хорошо визуализирует кисты.
7. Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества
Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества – это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, вызванное дефицитом eIF2B, белка. Было показано, что это то же самое заболевание, что и детская мозжечковая атаксия и центральная гипомиелинизация. Пациенты нормальны в неонатальный период и раннем младенчестве, но с 2–6 лет у них развивается медленно прогрессирующая когнитивная регрессия, спастичность и атаксия. Известно, что эти симптомы усугубляются инфекцией или незначительной травмой.
В белом веществе мозга наблюдается распространенная ↑T2 и ↓T1, и со временем оно постепенно замещается жидкостью (как следует из названия, белое вещество исчезает). Кистозное белое вещество содержит полосчатые структуры, которые, как полагают, представляют оставшуюся ткань. FLAIR имеет большую ценность для диагностики этого расстройства.
8. Поражения с ограниченной диффузией (↑DWI)
Наблюдается уменьшение количества миелина, что ограничивает диффузию, а увеличение внеклеточной жидкости приводит к ↑T2 с ↓ADC. Эта комбинация имеет высокую диагностическую ценность. Болезнь Краббе и метахроматическая лейкодистрофия также могут демонстрировать ↓ADC в некоторых поражениях белого вещества.
9. Авторы
Ссылка на первоисточник.
Перевод и редактуру статьи выполнил: врач-рентгенолог к.м.н. Власов Евгений Александрович.
Допускается использование содержания статьи и распространение её полностью и частично при наличии гиперссылки на источник (данную интернет-страницу).
Дата публикации 8.10.2024г.
10. Скачать МРТ и КТ исследования в DICOM формате
Скачать исследования МРТ и КТ в DICOM формате с описаниями врача-рентгенолога можно в нашем магазине
11. Литература
- Van der Knaap MS, Breiter SN, Naidu S, et al. Defining and categorizing leukoencephalopathies of unknown origin: MR imaging approach. Radiology 1999