ПАХИГИРИЯ И ЛИССЭНЦЕФАЛИЯ
Содержание
1. Определение
Пахигирия – врожденный порок мозга, приводящий к нарушению сулькуляции (образования борозд) и формированию аномальных утолщенных извилин.
Лиссэнцефалия – сглаженности коры головного мозга, без борозд, только с основными щелями. Как правило, дети с данным пороком имеют задержку развития и страдают от эпилепсии, начало и тяжесть которой, зависит от степени поражения коры головного мозга.
2. Этиология
Пахигирия вызвана расстройством процесса миграции нейронов плода из-за генетических или, возможно, экологических воздействий. У пораженной коры головного мозга обычно будет только четыре развитых слоя вместо обычных шести. Одним из наиболее известных и наиболее распространенных типов нарушений миграции нейронов является лиссэнцефалия – диффузная кортикальная мальформация, относящаяся непосредственно к агирии и пахигирии.
Неполная миграция нейронов во время раннего развития мозга плода является предшественником лиссанцефалии. Если нейроны имели аномальную миграцию во время развития – возможны корковые дисплазии, включающие:
- классическая лиссанцефалия (как указано выше);
- гетеропию в виде подкорковых полос (агирийно-пахигириевый спектр).
3. Патогенез
Пахигирия, лиссенцефалия (гладкий мозг) и полимикрогирия (множественные мелкие гири) – все это результаты аномальной миграции неврных клеток коры головного мозга. Аномальная миграция, как правило, связана с неорганизованной клеточной архитектоникой, отсутствием сформированных шести слоев кортикальных нейронов (обычно имеется четырехслойная кора) и функциональные нарушения. Аномальное образование головного мозга может повлечь наличие судорожных симптомов, задержку развития и умственные дисфункции.
4. Диагностика
Различные методы визуализации обычно используются для диагностики. Хотя компьютерная томография (КТ) обеспечивает более высокое пространственное разрешение изображения головного мозга, пороки развития коры головного мозга лучше визуализируются с использованием магнитно-резонансной томографии (МРТ), которая обеспечивает более высокую тканевую контрастность и лучшее разграничение белого и серого вещества.
5. Связь с эпилепсией, лиссэнцефалией и подкорковой гетеротопией
Различные степени выраженности и проявления эпилепсии связаны с пороками развития коры. Исследователи полагают, что около 40% детей с диагнозом лекарственно-резистентной эпилепсии имеют некоторую степень аномалии развития коры.
Лиссенцефалия (с которой наиболее тесно связана пахигирия) связана с тяжелой умственной отсталостью , эпилепсией и двигательной недееспособностью . Две характеристики лиссенцефалии включают отсутствие извилин ( агирия ) и сглаженность извилин (пахигирия). Другие возможные симптомы лиссэнцефалии включают телекантус , эстропию , гипертелоризм , различные уровни умственной отсталости, гипоплазию мозжечка , аплазию мозолистого тела. Более 90% детей, страдающих лизенцефалией, имеют судороги.
Пациенты с субкортикальной гетеротопией (другое расстройство, связанное с пахигирией) обычно имеют более мягкие симптомы, и их когнитивная функция тесно связана с выраженностью субкортикальной гетеротопии и степенью присутствия пахигирии.
6. Клиническая картина
Термин «пахигирия» напрямую не связан с определенной формой развития, а скорее используется для описания анатомических изменений мозга в сочетании с нарушениями миграции нейронов; чаще всего расстройства, связанные с различной степенью лиссэнцефалии.
Лиссэнцефалия присутствует в 1 из 85 470 новорожденных, а продолжительность жизни у таких пациентов коротка, лишь немногие доживают до 20 лет. Пахигирия – это состояние, идентифицируемое по типу кортикальной генетической мальформации.
7. Автор
Автор статьи: врач-рентгенолог к.м.н. Власов Евгений Александрович.
Допускается использование содержания статьи и распространение её полностью и частично при наличии гиперссылки на источник (данную интернет-страницу).
Дата публикации 08.2024г.
8. Учебные материалы и шаблоны описаний
9. Скачать МРТ и КТ исследования в DICOM формате
Скачать исследования МРТ и КТ в DICOM формате с описаниями врача-рентгенолога можно в нашем магазине
10. Другие статьи
Шизэнцефалия
Шизэнцефалия – расщепление коры головного мозга линейной или широкой формы с наличием прохода (расщепления), распространяющегося от желудочка к субарахноидальному пространству. Читать далее…
Полимикрогирия
Полимикрогирия (ПМГ) – аномалия развития, при которой нейроны достигают коры, но вследствие неправильного распределения формируют множество мелких извилин. Читать далее…
Гетеротопия
Гетеротопия — это скопление клеток серого вещества в необычных для них местах, связанное с задержкой радиальной миграции нейронов (Byrd S. at al. 1989). Читать далее…
11. Литература
- Диагностическая нейрорадиология. Том 1 – В.Н.Корниенко, И.Н.Пронин Издательство: Москва, Россия Артикул: 104247 Год издания: 2008 , страниц: 455 с ил ISBN: 978-5-94982-030-4
- Diagnostic Imaging Brain THIRD EDITION Anne G. Osborn, MD, FACR Karen L. Salzman, MD ISBN: 978-0-323-37754-6