НЕЙРОФИБРОМАТОЗ II ТИПА
Содержание
1. Определение
Нейрофиброматоз II типа (НФ-2) — наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом передачи, которое наследуется или возникает спонтанно, характеризующееся образованием множественных доброкачественных опухолей, преимущественно шванном и менингиом, локализующихся в центральной нервной системе и по ходу периферических нервов. Несмотря на доброкачественную природу новообразований, заболевание часто приводит к летальному исходу вследствие формирования внутричерепных неоперабельных опухолей, нарушающих функции мозга.
2. Генетика
Нейрофиброматоз II типа является аутосомно-доминантным типом наследования. генный локус которого — 22 хромосома. Встречаемость поражения примерно I на 5000 человек (Barkovich А.. 2000).
3. Критерии диагностики
Критерии для диагностики нейрофиброматоза 2 типа:
- двусторонние невриномы VIII нерва (подтвержденные КТ или МРТ) или наличие НФ-2 у родственников первой степени родства,
- односторонняя опухоль VIII нерва;
или 2 признака из следующих:
- нейрофиброма,
- менингиома,
- глиома,
- шваннома,
- петрификаты в мозге;
или два признака из следующих:
- односторонняя шваннома VIII нерва,
- множественные менингиомы,
- нейрофиброма,
- глиома,
- шваннома,
- петрификаты в мозге.
4. Морфология
5. Клиническая картина
Клинические проявления связаны с наличием опухолей VIII нервов или сочетаний одной опухоли VIII нерва с нейрофибромой, менингиомой, глиомой, шванномой, причем последние могут быть множественными. При подозрении на НФ-II исследования на КТ и МРТ необходимо выполнятъе контрастным усилением для определения множественности поражения.
6. Лечение
Медикаментозного лечения этой болезни не существует, более того, пациенты вынуждены подвергаться многократным хирургическим вмешательствам по удалению опухолей, что рано или поздно приводит к глухоте и слепоте. Развитие заболевания связано с повреждением гена НФ-2. С мутациями в этом гене связано как образование спорадических шванном и менингиом по всему телу, так и развитие опухолей, на первый взгляд не связанных с нейрофиброматозом, например, злокачественных мезотелиом.
7. Автор
Автор статьи: врач-рентгенолог к.м.н. Власов Евгений Александрович.
Допускается использование содержания статьи и распространение её полностью и частично при наличии гиперссылки на источник (данную интернет-страницу).
Дата публикации 12.09.2024г.
8. Скачать МРТ и КТ исследования в DICOM формате
Скачать исследования МРТ и КТ в DICOM формате с описаниями врача-рентгенолога можно в нашем магазине
9. Другие статьи
Нейрофиброматоз I типа
Нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена, НФ-1) — наследственное заболевание, предрасполагающее к возникновению опухолей у человека. Впервые описано во второй половине XIX века в 1882 году Фридрихом фон Реклингхаузеном. Читать далее…
Болезнь Стерджа-Вебера
Энцефало-тригеминальный ангиоматоз (болезнь Стерджа-Вебера, синдром Штурге-Вебера или синдром Стерджа-Вебера-Краббе) — спорадически возникающее заболевание, с возникновением ангиом мягкой мозговой оболочки и кожи лица. Читать далее…
Болезнь Бурневилля-Прингла
Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла) – генетически детерминированное заболевание, характеризующееся выраженным ростом глии в ткани мозга и сетчатки, а так же гиперплазией производных экто- и мезодермы, поражением кожи. Читать далее…
Болезнь Гиппеля-Линдау
Цереброретинальный ангиоматоз — факоматоз, при котором гемангиобластомы мозжечка сочетаются с ангиомами спинного мозга, множественными врождёнными кистами поджелудочной железы и почек. Читать далее…
10. Литература
- Диагностическая нейрорадиология. Том 1 – В.Н.Корниенко, И.Н.Пронин Издательство: Москва, Россия Артикул: 104247 Год издания: 2008 , страниц: 455 с ил ISBN: 978-5-94982-030-4
- Diagnostic Imaging Brain THIRD EDITION Anne G. Osborn, MD, FACR Karen L. Salzman, MD ISBN: 978-0-323-37754-6