НЕЙРОФИБРОМАТОЗ I ТИПА
Содержание
1. Определение
Нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена, НФ-1) — наследственное заболевание, предрасполагающее к возникновению опухолей у человека. Впервые описано во второй половине XIX века в 1882 году учеником Рудольфа Вирхова – Фридрихом фон Реклингхаузеном. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу, встречается с одинаковой частотой у мужчин и у женщин.
2. Генетика
Нейрофиброматоз I типа (НФ-1) – аугосомно-доминантное заболевание ЦНС, генетический локус которого в длинном плече 17 хромосомы (Hunson S. et al., 1994, Bilaniuk L. et al., 1997). Встречаемость заболевания— 1 на 3000-5000 человек в обшей популяции.
3. Критерии диагностики
Критерии для диагностики нейрофиброматоза I типа:
- наличие на коже более 5 пятен цвета “кофе с молоком” диаметром свыше 5 мм в детском возрасте и диаметром свыше 15 мм в постпубертатном периоде;
- две или более нейрофибром любого типа или одна плексиформная нейрофиброма;
- веснушчатость в паховой или подмышечной области;
- глиома зрительного нерва (или с обеих сторон), хиазмы и зрительных путей;
- две или более пигментированных гамартомы радужной оболочки (узелки Лиша);
- дисплазия сфеноидального гребня;
- истончение коркового слоя длинных трубчатых костей;
- наличие НФ-1 у родственников первой степени родства.
4. Клиническая картина
Клинические проявления: пятна цвета кофе с молоком на коже, появляющиеся на первом году жизни, две или более нейрофибром, глиома зрительных путей (и другие интракраниальные астроцитомы), кифосколиоз, дисплазия сфенондальнопо гребня, сосудистая дисплазия, опухоли оболочек нервов, эпилепсия и психические нарушения.
Самое частое проявление НФ-1 — глиома зрительных путей. Может быть поражен один или оба зрительных нерва, хиазма и тракты.
5. Морфология
Астроцитомы при этом типе могут располагаться как суб-, так и супратенториалыю. Гидроцефалия при НФ-1 обычно связана со стенозом водопровода мозга, глиомой покрышки или крыши среднего мозга. Опухоль практически не определяется на КТ и четко обнаруживается на МРТ. Дисплазия сосудов может быть представлена стенозом либо окклюзией внутренней сонной артерии или ее крупных ветвей (из-за пролиферации интимы), либо артериальной аневризмой.
Из костных изменений наиболее часто встречается дисплазия сфеноилалыюго гребня, при которой может быть протрузия височной доли в орбиту; вызывающая пульсирующий экзофтальм.
6. Ассоциированная патология
При нейрофиброматозе часто развивается: пилоцитарная астроцитома, дисплазия клиновидной кости и нейрофибромы.
7. Автор
Автор статьи: врач-рентгенолог к.м.н. Власов Евгений Александрович.
Допускается использование содержания статьи и распространение её полностью и частично при наличии гиперссылки на источник (данную интернет-страницу).
Дата публикации 12.09.2024г.
8. Скачать МРТ и КТ исследования в DICOM формате
Скачать исследования МРТ и КТ в DICOM формате с описаниями врача-рентгенолога можно в нашем магазине
9. Другие статьи
Нейрофиброматоз II типа
Нейрофиброматоз II типа (НФ-2) — наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом передачи, которое наследуется или возникает спонтанно, характеризующееся образованием множественных доброкачественных опухолей. Читать далее…
Болезнь Стерджа-Вебера
Энцефало-тригеминальный ангиоматоз (болезнь Стерджа-Вебера, синдром Штурге-Вебера или синдром Стерджа-Вебера-Краббе) — спорадически возникающее заболевание, с возникновением ангиом мягкой мозговой оболочки и кожи лица. Читать далее…
Болезнь Бурневилля-Прингла
Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла) – генетически детерминированное заболевание, характеризующееся выраженным ростом глии в ткани мозга и сетчатки, а так же гиперплазией производных экто- и мезодермы, поражением кожи. Читать далее…
Болезнь Гиппеля-Линдау
Цереброретинальный ангиоматоз — факоматоз, при котором гемангиобластомы мозжечка сочетаются с ангиомами спинного мозга, множественными врождёнными кистами поджелудочной железы и почек. Читать далее…
10. Литература
- Диагностическая нейрорадиология. Том 1 – В.Н.Корниенко, И.Н.Пронин Издательство: Москва, Россия Артикул: 104247 Год издания: 2008 , страниц: 455 с ил ISBN: 978-5-94982-030-4
- Diagnostic Imaging Brain THIRD EDITION Anne G. Osborn, MD, FACR Karen L. Salzman, MD ISBN: 978-0-323-37754-6