ПОРАЖЕНИЯ БАЗАЛЬНЫХ ЯДЕР И ТАЛАМУСОВ
Нормальная анатомия базальных ганглиев
Анатомические структуры, входящие в понятие «базальные ядра»: хвостатое ядро, скорлупа и бледный шар. Таламус анатомически не относят к базальным ядрам. Естественные изменения, наблюдаемые в области базальных ядер включают: периваскулярные пространства Вирхова-Робена, Т2* отражает физиологические отложения железа в бледном шаре («наконечники стрел») и на КТ часто визуализируется двусторонняя физиологическая кальцификация [1].
У новорожденных белое вещество изо- или гипо по сравнению с серым веществом по Т1 и изо- или гипер на T2. Трудно различить белое и серое вещество базальных ганглиев из-за отсутствия миелинизации во внутренней капсуле [2]. В задней ножке внутренней капсулы интенсивность сигнала увеличивается на Т1 (в 0-1 месяц) и снижается на Т2 (в возрасте 0–3 месяцев). Миелинизация передней ножки – более длительный процесс (увеличение интенсивности сигнала на T1 в 2-3 месяце и снижение на T2 в 7-11 месяцев) [2].
У новорожденных белое вещество изо- или гипо по сравнению с серым веществом по Т1 и изо- или гипер на T2. Трудно различить белое и серое вещество базальных ганглиев из-за отсутствия миелинизации во внутренней капсуле [2]. В задней ножке внутренней капсулы интенсивность сигнала увеличивается на Т1 (в 0-1 месяц) и снижается на Т2 (в возрасте 0–3 месяцев). Миелинизация передней ножки – более длительный процесс (увеличение интенсивности сигнала на T1 в 2-3 месяце и снижение на T2 в 7-11 месяцев) [2].
Общая схема
Общая схема поражений базальных ганглиев и таламусов на МРТ и КТ. Скачать схему в большом формате для печати на ватмане в виде плаката на стену.
Преимущественное поражения базальных ядер
1. Болезнь Коновалова-Вильсона
Морфология: двустороннее симметричное поражение хвостатого ядра и скорлупы ↑T2. Концентрически-ламинарная двусторонняя симметричная ↑T1 от бледного шара [5].
Характерное и возможное: ↑T2 в стволе и таламусе, среднего мозга с сохранными красными ядрами – «лицо панды».
Клиника: экстрапирамидные и поведенческие симптомы. Кольцо Кайзера-Флейшера вокруг радужки.
Биохимия: мутации гена ATP7B — накопление Cu; низкий уровень церулоплазмина и высокая медь в моче [5].
Характерное и возможное: ↑T2 в стволе и таламусе, среднего мозга с сохранными красными ядрами – «лицо панды».
Клиника: экстрапирамидные и поведенческие симптомы. Кольцо Кайзера-Флейшера вокруг радужки.
Биохимия: мутации гена ATP7B — накопление Cu; низкий уровень церулоплазмина и высокая медь в моче [5].
2. Отравление угарным газом
Морфология: двусторонние симметричные очаговые поражения бледного шара и белого вещества ↑T2 и ↑DWI [5].
Характерное и возможное: двустороннее поражение мозжечка, гиппокампа и других глубинных структур, кровоизлияния, ↑DWI центрального белого вещества с лейкоэнцефалопатией.
Клиника: тошнота, головная боль и головокружение при спутанности и потере сознания. Биохимия: повышенный уровень карбоксигемоглобина в крови (HbCO) [5].
Клиника: тошнота, головная боль и головокружение при спутанности и потере сознания. Биохимия: повышенный уровень карбоксигемоглобина в крови (HbCO) [5].
3. Печёночная энцефалопатия (ядерная желтуха)
Морфология: хроническая: двустороннее симметричное ↑T2 бледного шара и субталамического ядра; Острая: двусторонняя симметричная ↑Т1 бледного шара и субталамического ядра [5].
Характерное и возможное: в хронической фазе двусторонняя симметричная ↑T2 от чёрного вещества и мозжечковых ядер.
Клиника: младенцы с тяжелой желтухой, плохим питанием, вялостью, гипертонией или гипотонией и апноэ. Биохимия: очень высокий уровень билирубина в крови [5].
Характерное и возможное: в хронической фазе двусторонняя симметричная ↑T2 от чёрного вещества и мозжечковых ядер.
Клиника: младенцы с тяжелой желтухой, плохим питанием, вялостью, гипертонией или гипотонией и апноэ. Биохимия: очень высокий уровень билирубина в крови [5].
4. Хроническая печеночная энцефалопатия (марганцевая токсичность)
Морфология: двустороннее симметричное ↑T1 поражение бледного шара [5].
Характерное и возможное: двусторонняя симметричная ↑Т1 зубчатого ядра, чёрной субстанции, субталамического ядра и покрышки; ↑Т2 кортикоспинальных трактов.
Клиника: психические нарушения при циррозе и портальной гипертензии. Биохимия: повышены уровни мочевины и креатинина в крови. Высокие уровни Mn [5].
Характерное и возможное: двусторонняя симметричная ↑Т1 зубчатого ядра, чёрной субстанции, субталамического ядра и покрышки; ↑Т2 кортикоспинальных трактов.
Клиника: психические нарушения при циррозе и портальной гипертензии. Биохимия: повышены уровни мочевины и креатинина в крови. Высокие уровни Mn [5].
5. Отравление метанолом
Морфология: двусторонние симметричные ↑Т2 дорсолатеральой скорлупы и лобно-островковых зон, кровоизлияние и ↑DWI.
Характерное и возможное: вовлечение базальных ганглиев, включая изолированное поражение бледного шара, периферическое контрастное усиление [5].
Клиника: острые нарушения зрения, сопровождаемые головной болью, тошнотой, болями в животе, судороги и кома.
Биохимия: тяжелый метаболический ацидоз с высоким анионным разрывом и увеличенным осмоляльным разрывом [5].
Характерное и возможное: вовлечение базальных ганглиев, включая изолированное поражение бледного шара, периферическое контрастное усиление [5].
Клиника: острые нарушения зрения, сопровождаемые головной болью, тошнотой, болями в животе, судороги и кома.
Биохимия: тяжелый метаболический ацидоз с высоким анионным разрывом и увеличенным осмоляльным разрывом [5].
6. Уремическая энцефалопатия (метаболический ацидоз)
Морфология: двустороннее симметричное ↑T2 поражение скорлупы и бледного шара, отек с еще большим ↑Т2 ободка и медуллярных пластин [5].
Характерное и возможное: повышенное диффузионное поражение вдоль «вилки»; центральные области ↓DWI, может быть вовлечено хвостатое ядро.
Клиника: тошнота, рвота, усталость, анорексия, мышечные спазмы, зуд, изменения психического статуса, чаще всего в терминальной стадии почечной недостаточности [5]. Биохимия: высокий креатинин и мочевина
Характерное и возможное: повышенное диффузионное поражение вдоль «вилки»; центральные области ↓DWI, может быть вовлечено хвостатое ядро.
Клиника: тошнота, рвота, усталость, анорексия, мышечные спазмы, зуд, изменения психического статуса, чаще всего в терминальной стадии почечной недостаточности [5]. Биохимия: высокий креатинин и мочевина
7. Гипогликемия
Морфология: У взрослых страдает белое вещество и базальные ядра. DWI реагирует одна из первых (!). У детей двустороннее симметричное ↑DWI поражение базальных ядер. Ствол, мозжечок и таламусы – интактны [5].
Характерное и возможное: двусторонние поражения подкоркового белого вещества, односторонние поражения теменно-затылочного серого вещества и белого вещества у новорожденных [5].
Клиника: тревога, дизартрия, спутанность сознания, потеря сознания, судороги, кома, может имитировать инсульт.
Биохимия: очень низкая концентрация глюкозы в плазме.
Характерное и возможное: двусторонние поражения подкоркового белого вещества, односторонние поражения теменно-затылочного серого вещества и белого вещества у новорожденных [5].
Клиника: тревога, дизартрия, спутанность сознания, потеря сознания, судороги, кома, может имитировать инсульт.
Биохимия: очень низкая концентрация глюкозы в плазме.
8. Гипергликемия
Морфология: Одностороннее поражение скорлупы (+/− хвостатых ядер и бледного шара) ↑КТ и ↑T1.
Характерное и возможное: асимметричное поражение, в очень редких случаях двустороннее [5].
Клиника: гемихорея, гемибаллизм (непрерывные неравномерные, непроизвольные резкие односторонние движения) у пациентов с плохо контролируемым сахарным диабетом.
Биохимия: повышенный уровень глюкозы в крови и гликозилированный гемоглобин (HbA1c).
Клиника: гемихорея, гемибаллизм (непрерывные неравномерные, непроизвольные резкие односторонние движения) у пациентов с плохо контролируемым сахарным диабетом.
Биохимия: повышенный уровень глюкозы в крови и гликозилированный гемоглобин (HbA1c).
9. Аутоиммунный энцефалит
Морфология: двустороннее ↑T2 поражение скорлупы и хвостатых ядер. Ствол, мозжечок и таламусы – интактны [5].
Характерное и возможное: двустороннее вовлечение гиппокампов и других лимбических структур.
Клиника: хорея и поведенческие расстройства.
Биохимия: антитела против CV2 / CRMP5 (или другие антитела против нейрональных антигенов) [5].
Характерное и возможное: двустороннее вовлечение гиппокампов и других лимбических структур.
Клиника: хорея и поведенческие расстройства.
Биохимия: антитела против CV2 / CRMP5 (или другие антитела против нейрональных антигенов) [5].
10. Криптококкоз
Морфология: двусторонние рассеянные очаговые ↑T2 поражения базальных ядер, некоторые из них усиливаются после контрастирования [5].
Характерное и возможное: перифокальный отек поражений. Клиника: обычное медленное постепенное начало симптомов у «ВИЧ-положительных» и других иммунодепрессивных пациентов с головной болью, лихорадкой и недомоганием [5].
Биохимия: криптококковый полисахаридный антиген сыворотки или СМЖ (CrAg); посев СМЖ или крови.
Характерное и возможное: перифокальный отек поражений. Клиника: обычное медленное постепенное начало симптомов у «ВИЧ-положительных» и других иммунодепрессивных пациентов с головной болью, лихорадкой и недомоганием [5].
Биохимия: криптококковый полисахаридный антиген сыворотки или СМЖ (CrAg); посев СМЖ или крови.
11. Болезнь Гентингтона
Хорея Гентингтона – дементное расстройство с избирательной атрофией хвостатых ядер. У пациентов хорея и тяжелые нарушения памяти. Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования и манифестирует в молодом возрасте. [3]
Морфология: двусторонняя симметричная атрофия скорлупы и головки хвостатого ядра [1]. На МРТ передние рога боковых желудочков расширены и округлены в результате атрофии хвостатых ядер. Так же при болезни Гентингтона наблюдаются и лобная атрофия. На ПЭТ гипометаболизм и гипоперфузии на ОФЭКТ в зоне тела хвостатого ядра. [3]
Характерное и возможное: двусторонний симметричный ↑Т2 сигнал хвостатых ядер и скорлупы, диффузная, преимущественно лобная, атрофия на поздних стадиях [5].
Клиника: триада моторных, когнитивных и психиатрических симптомов у взрослых, как правило, гиперкинезы. Детская форма — гипокинетические моторные расстройства.
Биохимия: несколько повторных мутаций в CAG; агрегаты белка олова в аксональных окончаниях, прямой генетический тест [5].
Морфология: двусторонняя симметричная атрофия скорлупы и головки хвостатого ядра [1]. На МРТ передние рога боковых желудочков расширены и округлены в результате атрофии хвостатых ядер. Так же при болезни Гентингтона наблюдаются и лобная атрофия. На ПЭТ гипометаболизм и гипоперфузии на ОФЭКТ в зоне тела хвостатого ядра. [3]
Характерное и возможное: двусторонний симметричный ↑Т2 сигнал хвостатых ядер и скорлупы, диффузная, преимущественно лобная, атрофия на поздних стадиях [5].
Клиника: триада моторных, когнитивных и психиатрических симптомов у взрослых, как правило, гиперкинезы. Детская форма — гипокинетические моторные расстройства.
Биохимия: несколько повторных мутаций в CAG; агрегаты белка олова в аксональных окончаниях, прямой генетический тест [5].
12. Болезнь Галлервордена-Шпатца (пантотенаткиназа-ассоциированная нейродегенерация)
Морфология: Двустороннее симметричное ↑T1 и ↓ Т2 поражение бледного шара, с центральной гиперинтенсивностью на Т2 — признак «глаз тигра».
Характерное и возможное: генерализованная атрофия.
Клиника: прогрессивная дистония, спастичность, дизартрия и потеря зрения.
Биохимия: две генные мутации PANK2 [4].
13. Синдром Лея
Морфология: двусторонне симметричное поражение скорлупы (+/− ствола мозга), ↑T2 и ↑DWI в острой фазе. Двусторонне симметричное поражение субталамического ядра со ↓T2, чёрной субстанции, хвостатого ядра, бледного шара, дорсомедиального таламуса и зубных ядер [4].
Клиника: прогрессивная нейродегенерация в младенчестве и раннем детстве — трудности с кормлением, психомоторная отсталость, атаксия.
Биохимия и генетика: митохондриальное заболевание, мутации в более 75 генах, ↑Lac.
Клиника: прогрессивная нейродегенерация в младенчестве и раннем детстве — трудности с кормлением, психомоторная отсталость, атаксия.
Биохимия и генетика: митохондриальное заболевание, мутации в более 75 генах, ↑Lac.
14. Глутаровая ацидурия 1 типа
Морфология: двусторонне симметричное поражение хвостатого ядра и скорлупы ↑T2, широкие сильвиевы борозды, субдуральные гигромы и задержка миелинизации [5].
Характерное и возможное: сливающееся ↑T2 поражение белого вещества. Субэпендимальные узелки вдоль боковых желудочков. Макроцефалия.
Клиника: острая энцефалопатия во младенчестве, вызванная инфекцией, иммунизацией или хирургическим вмешательством. Психомоторная регрессия с дистонией, без кризисов [5].
Биохимия: дефицит глутарил-CoA-дегидрогеназы. Скрининг новорожденных, уровни метаболитов, анализ ферментов, две мутации.
Характерное и возможное: сливающееся ↑T2 поражение белого вещества. Субэпендимальные узелки вдоль боковых желудочков. Макроцефалия.
Клиника: острая энцефалопатия во младенчестве, вызванная инфекцией, иммунизацией или хирургическим вмешательством. Психомоторная регрессия с дистонией, без кризисов [5].
Биохимия: дефицит глутарил-CoA-дегидрогеназы. Скрининг новорожденных, уровни метаболитов, анализ ферментов, две мутации.
Преимущественное поражение таламусов
15. Энцефалопатия Корсакова-Вернике
Синонимы: тиаминовая недостаточность, В12-дефицитная энцефалопатия.
Морфология: двустороннее симметричное ↑T2, ↑FLAIR и ↑DWI поражение дорсомедиальных таламусов, периакведуктального серого вещества и маммиллярных тел [5].
Характерное и возможное: может присутствовать контрастное усиление, двусторонняя симметричная перироландная кора и ядра черепных нервов ↑T2 и ↑DWI.
Клиника: классическая триада: спутанность сознания, атаксия и офтальмоплегия, нистагм, бред, гипотония. Причина: олодание, веганство (дефицит В12), алкоголизм или не связано с ним.
Биохимия: нет определенного лабораторного теста, частый лактоацидоз [4].
Характерное и возможное: может присутствовать контрастное усиление, двусторонняя симметричная перироландная кора и ядра черепных нервов ↑T2 и ↑DWI.
Клиника: классическая триада: спутанность сознания, атаксия и офтальмоплегия, нистагм, бред, гипотония. Причина: олодание, веганство (дефицит В12), алкоголизм или не связано с ним.
Биохимия: нет определенного лабораторного теста, частый лактоацидоз [4].
16. Инфаркт в бассейне артерии Перчерона
Морфология: двусторонние очаговые инфаркты парамедианного таламуса ↓КТ, ↑DWI, ↑T2 и ↑FLAIR [5].
Характерное и возможное: вовлечение среднего мозга ↑ FLAIR.
Клиника: острые нарушения зрения, спутанность сознания и кома. Преимущественно кардиоэмболический инсульт.
Биохимия: нет конкретного лабораторного теста [5].
17. Ишемический инфаркт в базальных ядрах
Морфология: односторонний очаг или зона инфаркта с поражением скорлупы, хвостатого ядра или локально в ножке внутренней капсулы ↓КТ, ↑DWI, ↑T2 и ↑FLAIR [5].
Характерное и возможное: вовлечение островковой коры ↑ Flair, могут быть геморрагии (геморрагическая трасформация).
Клиника: остро возникший неврологический дефицит. Типично атеротомботический тип развития инсульта.
Биохимия: Нет конкретного лабораторного теста [5].
18. Тромбоз глубокой мозговой вены
Морфология: двусторонний асимметричный отек таламусов ↑T2 и ↓КТ, часты кровоизлияния, ↑КТ глубокая мозговая вена.
Характерное и возможное: двустороннее симметричное или асимметричное (почти одностороннее) поражение базальных ядер, внутренней капсулы, среднего мозга и верхней части мозжечка [5].
Клиника: острая или хроническая головная боль, внутричерепная гипертензия, очаговые неврологические нарушения, судороги, энцефалопатия. Преимущественно у молодых женщин.
Биохимия: признаки повышенной свёртываемости крови в анализах, оценка факторов риска (например, обезвоживание) [5].
Характерное и возможное: двустороннее симметричное или асимметричное (почти одностороннее) поражение базальных ядер, внутренней капсулы, среднего мозга и верхней части мозжечка [5].
Клиника: острая или хроническая головная боль, внутричерепная гипертензия, очаговые неврологические нарушения, судороги, энцефалопатия. Преимущественно у молодых женщин.
Биохимия: признаки повышенной свёртываемости крови в анализах, оценка факторов риска (например, обезвоживание) [5].
19. Первичная лимфома ЦНС
Морфология: двусторонние или односторонние перивентрикулярные поражения (медиальные таламусы), ↑КТ, ↓T2 с ↑DWI ↓ADC и гомогенное «облаковидное» контрастное усиление [5].
Характерное и возможное: одиночные или множественные четко очерченные массы с перифокальным вазогенным отеком и субэпендимарным распространением.
Клиника: когнитивное снижение, изменения личности, спутанность сознания, очаговые неврологические нарушения, головная боль, тошнота и рвота.
Биохимия: нет окончательного лабораторного теста, цитология СМЖ и может быть положительным тест на ВИЧ [5].
Характерное и возможное: одиночные или множественные четко очерченные массы с перифокальным вазогенным отеком и субэпендимарным распространением.
Клиника: когнитивное снижение, изменения личности, спутанность сознания, очаговые неврологические нарушения, головная боль, тошнота и рвота.
Биохимия: нет окончательного лабораторного теста, цитология СМЖ и может быть положительным тест на ВИЧ [5].
20. Диффузная глиома средней линии (таламическая глиома)
Морфология: одно- или двусторонне поражение таламусов, иногда симметричное, заметный масс-эффект и ↑T2 [5].
Характерное и возможное: в разной степени выраженности контрастное усиление.
Клиника: головная боль и рвота (гидроцефалия), моторный дефицит, спутанность сознания.
Биохимия: мутации в онкогене EGFR (двусторонняя таламическая глиома), мутация H3K27M (односторонняя глиома) [5].
Характерное и возможное: в разной степени выраженности контрастное усиление.
Клиника: головная боль и рвота (гидроцефалия), моторный дефицит, спутанность сознания.
Биохимия: мутации в онкогене EGFR (двусторонняя таламическая глиома), мутация H3K27M (односторонняя глиома) [5].
21. Острая печёночная энцефалопатия (острая гипераммонемическая энцефалопатия)
Морфология: двусторонняя симметричная серое вещество коры, островка и поясной извилины ↑T2, ↑FLAIR и ↑DWI.
Характерное и возможное: двустороннее симметричное поражение таламуса ↑T2, может присутствовать ↓DWI.
Клиника: прогрессивная сонливость и судороги; заболевание печени, другие состояния, вызывающие увеличение выработки аммиака или снижение выведения, включая дефекты цикла мочевины (у детей).
Биохимия: повышенный уровень аммиака в сыворотке крови, уровни аминокислот в сыворотке, анализы мочи и анализ мутаций ДНК на дефекты цикла мочевины [5].
Характерное и возможное: двустороннее симметричное поражение таламуса ↑T2, может присутствовать ↓DWI.
Клиника: прогрессивная сонливость и судороги; заболевание печени, другие состояния, вызывающие увеличение выработки аммиака или снижение выведения, включая дефекты цикла мочевины (у детей).
Биохимия: повышенный уровень аммиака в сыворотке крови, уровни аминокислот в сыворотке, анализы мочи и анализ мутаций ДНК на дефекты цикла мочевины [5].
22. Острый некротический энцефалит
Морфология: двусторонние симметричные поражения таламусов, концентрические геморрагические поражения (↓SWI и ↓T2*), центр ↓DWI и периферия ↑DWI [5].
Характерное и возможное: повреждение ствола мозга (даже без вовлечения таламуса), субинсулярные области, мозжечок и базальные ядра.
Клиника: респираторная вирусная инфекция с последующей острой энцефалопатией, приступами и быстрым изменением сознания, в основном у маленьких детей, также рецидивирующие и семейные формы.
Биохимия: нет конкретного лабораторного теста, обычно повышенные уровни белка СМЖ, трансаминазы, мутации в гене RANBP2 (рекуррентные и семейные формы) [4].
*смотрите так же раздел №33 (вирусный энцефалит) – поражение вирусом гриппа.
Характерное и возможное: повреждение ствола мозга (даже без вовлечения таламуса), субинсулярные области, мозжечок и базальные ядра.
Клиника: респираторная вирусная инфекция с последующей острой энцефалопатией, приступами и быстрым изменением сознания, в основном у маленьких детей, также рецидивирующие и семейные формы.
Биохимия: нет конкретного лабораторного теста, обычно повышенные уровни белка СМЖ, трансаминазы, мутации в гене RANBP2 (рекуррентные и семейные формы) [4].
*смотрите так же раздел №33 (вирусный энцефалит) – поражение вирусом гриппа.
23. Отравление толуолом
Морфология: двустороннее симметричное ↓T2 поражение таламусов, ↑Т2 поражение белого вещества, утрата дифференцировки белого и серого вещества, равномерная церебральная атрофия [5].
Характерное и возможное: двусторонняя ↓T2 базальных ганглиев и коры.
Клиника: бессонница, мозжечковая дисфункция, вторичный паркинсонизм, потеря зрения и слуха, дефицит внимания, дисфункции памяти и деменция.
Биохимия: нет определенного лабораторного теста. Могут быть ↑ферменты печени; ↑ метаболиты мочи (гиппуровая кислота) [5].
Характерное и возможное: двусторонняя ↓T2 базальных ганглиев и коры.
Клиника: бессонница, мозжечковая дисфункция, вторичный паркинсонизм, потеря зрения и слуха, дефицит внимания, дисфункции памяти и деменция.
Биохимия: нет определенного лабораторного теста. Могут быть ↑ферменты печени; ↑ метаболиты мочи (гиппуровая кислота) [5].
24. Ганглиозидоз (GM1 и GM2)
Ганглиозидозы – заболевания, при которых поражается белое вещество с кортикальной атрофией [3].
Морфология: двустороннее симметричное ↓T2 и ↑T1 поражение таламусов, ↑КТ (инфантильная форма, а также других лизосомальных заболеваний); атрофия мозжечка (взрослая и ювенильная формы) [5].
Характерное и возможное: двусторонняя симметричная ↑T2 скорлупы и легкая ↑T2 хвостовых ядер, диффузная гипомиелинизация, щадящим ствол мозолистого тела.
Клиника: быстро развивающаяся моторная слабость, задержка развития, глухота и слепота (инфантильная форма), двигательные нарушения и интеллектуальные нарушения (взрослая и детская формы).
Биохимия: измерение активности лизосомальных ферментов в крови, обнаружение генетических мутаций [5].
Характерное и возможное: двусторонняя симметричная ↑T2 скорлупы и легкая ↑T2 хвостовых ядер, диффузная гипомиелинизация, щадящим ствол мозолистого тела.
Клиника: быстро развивающаяся моторная слабость, задержка развития, глухота и слепота (инфантильная форма), двигательные нарушения и интеллектуальные нарушения (взрослая и детская формы).
Биохимия: измерение активности лизосомальных ферментов в крови, обнаружение генетических мутаций [5].
25. Болезнь Фара
Болезнь Фара (семейный церебральный феррокальциноз) – наследственное заболевание с аутосомно-доминантным и рецессивным типом наследования. Представляет собой отложение кальция в стенках артерий, капилляров и вен, без нарушений кальциевого обмена [3].
На КТ плотная симметричная кальцификация и атрофия базальные ядер, таламусов, зубчатых ядра и подкоркового белого вещества. На МРТ ↑Т1 и ↓Т2.
Лечения не существует. Развивается в среднем и зрелом возрасте с прогрессирующими симптомами: психоз, двигательные расстройства, снижение когнитивных функций и деменция [3].
На КТ плотная симметричная кальцификация и атрофия базальные ядер, таламусов, зубчатых ядра и подкоркового белого вещества. На МРТ ↑Т1 и ↓Т2.
Лечения не существует. Развивается в среднем и зрелом возрасте с прогрессирующими симптомами: психоз, двигательные расстройства, снижение когнитивных функций и деменция [3].
26. Болезнь Фабри
Изолированная кальцификация подушек таламусов (считается характерным визуализирующим признаком этого состояния) [3]. Хронические ишемические изменения в перивентрикулярном белом веществе. Лакунарные инфаркты мелких сосудов белого вещества могут возникать при болезни Фабри и Гоше [3].
27. Другие первичные семейные кальцификации мозга
Двусторонние таламические поражения отличные от нормы с ↑КТ характерны для болезни Сандгоффа, болезнь Тея-Сакса, болезнь Фабри и Гоше [2].
Морфология: двусторонние поражения в БЯ и таламусах, зубчатых ядрах, кальцификация субкортикального белого вещества на КТ; ↓SWI / ↓T2* / ↓T2, ↑T1.
Характерное и возможное: кальцификации в коре головного мозга и стволе мозга, аномальное белое вещество.
Клиника: ненормальные движения, когнитивные и психиатрические проявления с началом исподволь.
Биохимия: обнаружение генетических мутаций, исключение других нарушений [3].
Характерное и возможное: кальцификации в коре головного мозга и стволе мозга, аномальное белое вещество.
Клиника: ненормальные движения, когнитивные и психиатрические проявления с началом исподволь.
Биохимия: обнаружение генетических мутаций, исключение других нарушений [3].
Поражение базальных ядер и таламусов
28. Гипертоническая гематома
Морфология: одностороннее поражение скорлупы или / и таламуса острое кровоизлияние с масс-эффектом, хронические щелевидные полости с периферической ↓SWI / ↓T2* / ↓T2 [5].
Характерное и возможное: ствол, мозжечок.
Клиника: внезапное тяжёлое состояние, нарушения речи, слабость, онемение, нарушения зрения; острая гипертония.
Биохимия: нет конкретного лабораторного теста [5].
Характерное и возможное: ствол, мозжечок.
Клиника: внезапное тяжёлое состояние, нарушения речи, слабость, онемение, нарушения зрения; острая гипертония.
Биохимия: нет конкретного лабораторного теста [5].
29. Церебральный токсоплазмоз
Морфология: рассеянные глубокие поражения, окруженные вазогенным отеком разной степени выраженности, «концентрическая мишень» знак: чередование темных и ярких слоев на T2 и FLAIR [5].
Характерное и возможное: поражения на границы коры и белого вещества, одиночное поражение.
Клиника: головная боль, лихорадка, изменение психического статуса у больных СПИДом и других пациентов с ослабленным иммунитетом, при внутриутробной инфекции.
Биохимия: обнаружение сывороточных антител, может быть ВИЧ+, очень малое количество CD4 [5].
Характерное и возможное: поражения на границы коры и белого вещества, одиночное поражение.
Клиника: головная боль, лихорадка, изменение психического статуса у больных СПИДом и других пациентов с ослабленным иммунитетом, при внутриутробной инфекции.
Биохимия: обнаружение сывороточных антител, может быть ВИЧ+, очень малое количество CD4 [5].
30. Гипоксически-ишемическая энцефалопатия
Морфология: двустороннее симметричное поражение таламуса, БЯ, перироландовой коры и гиппокампов ↑DWI, ↑T2 и ↓КТ, двусторонняя симметричная ↑T1 глубинного серого вещества [5].
Характерное и возможное: ствол спинного мозга и передний червь.
Клиника: перинатальная асфиксия, остановка сердца, утопление и другие причины аноксии.
Биохимия: нет конкретного лабораторного теста [5].
Характерное и возможное: ствол спинного мозга и передний червь.
Клиника: перинатальная асфиксия, остановка сердца, утопление и другие причины аноксии.
Биохимия: нет конкретного лабораторного теста [5].
31. Глобальная церебральная ишемия
Следствие острого нарушения сердечной деятельности, удушения, других типов асфиксии. Первыми реагируют базальные ядра, как наиболее энергозатратная структура, чувствительная к гипоксии.
Морфология: двустороннее симметричное поражение в большей степени БЯ, в меньшей степени таламусов, перироландовой коры ↑DWI, ↑T2, ↓T1, ↑FLAIR и ↓КТ. Часто симметрично поражается зрительная кора.
Морфология: двустороннее симметричное поражение в большей степени БЯ, в меньшей степени таламусов, перироландовой коры ↑DWI, ↑T2, ↓T1, ↑FLAIR и ↓КТ. Часто симметрично поражается зрительная кора.
32. Осмотическая демиелинизация (центральный понтинный миелинолиз и экстрапонтинный миелинолиз)
Морфология: ЦПМ: сохранены кортикоспинальные тракты. ЭПМ: симметричное двустороннее поражение скорлупы, хвостатых ядер, таламусов, наружной и крайней капсулы ↑T2, ↓T1 и ↓КТ [5].
Характерное и возможное: на ранней стадии ↓DWI. Могут быть вовлечены гиппокампы, мозжечок и кора головного мозга. ЭПМ может предшествовать ЦПМ на МРТ и КТ [5].
Клиника: нейрокогнитивные изменения (делирий), летаргия, квадрипарез, после быстрой корректировки гипонатриемии (и другие электролитные нарушения) — хронически ослабленные пациенты.
Биохимия: начальная гипонатриемия в сыворотке (и другие нарушения йонов), которые затем в дальнейшем быстро корректируются [5].
Клиника: нейрокогнитивные изменения (делирий), летаргия, квадрипарез, после быстрой корректировки гипонатриемии (и другие электролитные нарушения) — хронически ослабленные пациенты.
Биохимия: начальная гипонатриемия в сыворотке (и другие нарушения йонов), которые затем в дальнейшем быстро корректируются [5].
33. Вирусный энцефалит
Морфология: двустороннее асимметричное поражение таламусов и/или БЯ с легким масс-эффектом, часто корой ↓КТ, ↑T2 ↑DWI [4].
Характерное и возможное: поражение спинного мозга, переменное контрастное усиление, кровоизлияния. Клиника: головная боль, лихорадка, спутанность сознания, судороги, гриппоподобные симптомы, тошнота и рвота, онемение, слабость.
Биохимия: обнаружение сывороточных антител к некоторым вирусам, обнаружение вирусной РНК или ДНК с помощью ПЦР [5].
Характерное и возможное: поражение спинного мозга, переменное контрастное усиление, кровоизлияния. Клиника: головная боль, лихорадка, спутанность сознания, судороги, гриппоподобные симптомы, тошнота и рвота, онемение, слабость.
Биохимия: обнаружение сывороточных антител к некоторым вирусам, обнаружение вирусной РНК или ДНК с помощью ПЦР [5].
34. Интоксикация этиленгликолем
Морфология: двустороннее симметричное поражение глубинных структур (БЯ, таламусов, гиппокампов, миндалин) и спинного мозга ↑T2 [5].
Характерное и возможное: двусторонняя симметричная ↓КТ глубинных структур, поражение островков и мозжечка, легкий масс-эффект, кровоизлияния.
Клиника: начально сопровождается застойной сердечной недостаточностью, а затем тяжелой острой почечной недостаточностью.
Биохимия: метаболический ацидоз с высоким анионным разрывом и осмоляльным разрывом, гипокальциемия [5].
Характерное и возможное: двусторонняя симметричная ↓КТ глубинных структур, поражение островков и мозжечка, легкий масс-эффект, кровоизлияния.
Клиника: начально сопровождается застойной сердечной недостаточностью, а затем тяжелой острой почечной недостаточностью.
Биохимия: метаболический ацидоз с высоким анионным разрывом и осмоляльным разрывом, гипокальциемия [5].
35. Нейрофиброматоз 1 типа (фокальные области аномальной интенсивности сигнала - FASI)
Морфология: двусторонние асимметричные пятнистые очаги, без чётких контуров в базальных ядрах, таламусе, стволе мозга и мозжечке ↑T2, без масс-эффекта.
Характерное и возможное: легкая ↑Т1, минимальной масс-эффект, редкое контрастное усиление [5].
Клиника: случайные результаты — часто регрессируют, могут вновь появиться у пациентов с симптомами и признаками, связанными с нейрофиброматозом 1 типа.
Биохимия: обнаружение генетических мутаций [5].
Характерное и возможное: легкая ↑Т1, минимальной масс-эффект, редкое контрастное усиление [5].
Клиника: случайные результаты — часто регрессируют, могут вновь появиться у пациентов с симптомами и признаками, связанными с нейрофиброматозом 1 типа.
Биохимия: обнаружение генетических мутаций [5].
36. Вигабатрин-ассоциированные изменения на МРТ (противоэпилептическое лекарство)
Морфология: двусторонние симметричные поражения таламусов ↑T2 гиперинтенсивность и ↓DWI [5].
Характерное и возможное: двустороннее симметричное вовлечение бледного шара, сегментов ствола мозга и зубчатого ядра мозжечка. Клиника: случайное обратимое поражение примерно у 25% пролеченных детей, гиперкинетические нарушения движений и острая энцефалопатия в очень редких случаях [4].
Биохимия: нет конкретного лабораторного теста, связано с пиковой дозировкой вигабатрина.
Характерное и возможное: двустороннее симметричное вовлечение бледного шара, сегментов ствола мозга и зубчатого ядра мозжечка. Клиника: случайное обратимое поражение примерно у 25% пролеченных детей, гиперкинетические нарушения движений и острая энцефалопатия в очень редких случаях [4].
Биохимия: нет конкретного лабораторного теста, связано с пиковой дозировкой вигабатрина.
37. Гиперпаратиреоз
Морфология: двусторонние симметричные кальцификаци в БЯ ↑КТ, ↓SWI, ↓T2*, ↓T2 и ↑T1 [4].
Характерное и возможное: двусторонние кальцификации в таламусе, субкортикальном белом веществе, зубчатых ядрах, коре головного мозга, гиппокампе и белом веществе мозжечка, обызвестсвления ТМО сосудистой стенки.
Клиника: случайные находки, симптомы и признаки основного состояния (гипопаратиреоз и псевдогипопаратиреоз).
Биохимия: ↑ парат-гормон в крови, кальция, фосфора, магния, кальцитонина. Похожим образом выглядит болезнь Фара [5].
Характерное и возможное: двусторонние кальцификации в таламусе, субкортикальном белом веществе, зубчатых ядрах, коре головного мозга, гиппокампе и белом веществе мозжечка, обызвестсвления ТМО сосудистой стенки.
Клиника: случайные находки, симптомы и признаки основного состояния (гипопаратиреоз и псевдогипопаратиреоз).
Биохимия: ↑ парат-гормон в крови, кальция, фосфора, магния, кальцитонина. Похожим образом выглядит болезнь Фара [5].
38. Болезнь Крейтцфельдта-Якоба
Морфология: двустороннее или одностороннее поражение скорлупы, хвостатых ядер, коры ↑ DWI и ↑FLAIR, без утолщения и без отёка [5].
Характерное и возможное: вовлечение дорсомедиального таламуса или заднего таламуса (подушки) ↑DWI.
Клиника: быстро прогрессирующая деменция и миоклонус, мутизм, визуальные признаки, экстрапирамидные признаки [5].
Биохимия: RT-QuIC спинно-мозговой жидкости (конверсия нормального прионного белка в реальном времени), анализ СМЖ 14-3-3.
Характерное и возможное: вовлечение дорсомедиального таламуса или заднего таламуса (подушки) ↑DWI.
Клиника: быстро прогрессирующая деменция и миоклонус, мутизм, визуальные признаки, экстрапирамидные признаки [5].
Биохимия: RT-QuIC спинно-мозговой жидкости (конверсия нормального прионного белка в реальном времени), анализ СМЖ 14-3-3.
39. Мукополисахаридоз
На МРТ диффузная кистозная форма в белом веществе ↓Т1, ↑Т2, ↓КТ. Отмечается частое расширение периваскулярные пространства в стриатокапсулярной области [5]. Имеется утолщение ТМО у большого затылочного отверстия (отложение мукополисахаридов), вызывает его стеноз и приводит к медуллярной компрессии. Так же встречается уличение головы и утолщенные черепа. [3]
Клинически умственная отсталость, своеобразное лицо и деформации опорно-двигательного аппарата [3].
40. Тубулинопатии
Морфология: двусторонние сливающиеся и обезображивающие поражения базальных ядер, двусторонняя гипертрофия таламусов, гипоплазия передней ножки внутренней капсулы [5].
Характерное и возможное: гипоплазия ствола мозга, различные пороки развития мозжечка, коры головного мозга и мозолистого тела.
Клиника: широкий спектр клинической тяжести — микроцефалия, задержка развития и эпилепсия.
Биохимия: обнаружение генетических мутаций [5].
Характерное и возможное: гипоплазия ствола мозга, различные пороки развития мозжечка, коры головного мозга и мозолистого тела.
Клиника: широкий спектр клинической тяжести — микроцефалия, задержка развития и эпилепсия.
Биохимия: обнаружение генетических мутаций [5].
Автор
Автор статьи: врач-рентгенолог к.м.н. Власов Евгений Александрович. Дата публикации 31.01.2024г.
Допускается использование содержания статьи и распространение её полностью и частично при наличии гиперссылки на источник (данную интернет-страницу).
Литература
- «Differential Diagnosis for Bilateral Abnormalities of the Basal Ganglia and Thalamus.» Amogh N. Hegde, MD, FRCR • Suyash Mohan, MD, PDCC Narayan Lath, MD, FRCR • C. C. Tchoyoson Lim, MMed, FRCR Neurologic/Head and Neck Imaging ©RSNA, 2011
- «Neuroimaging of Basal Ganglia in Neurometabolic Diseases in Children» Justyna Paprocka, Magdalena Machnikowska-Sokołowska, Katarzyna Gruszczy´nska and Ewa Emich-Widera. Received: 11 October 2020; Accepted: 9 November 2020; Published: 12 November 2020
- «NEURORADIOLOGY: THE REQUISITES, FOURTH EDITION» Philadelphia, PA 19103-2899 ISBN: 978-1-4557-7568-2 Copyright © 2017 by Elsevier, Inc. All rights reserved.
- «Basal ganglia lesions in children and adults» Monika Bekiesinska-Figatowskaa, Hanna Mierzewskab 1, Elz˙ bieta Jurkiewiczc,2. Received 13 September 2012.
- «Bilateral lesions of the basal ganglia and thalami (central grey matter) — pictorial review». Sofie Van Cauter,corresponding author1,2 Mariasavina Severino,3 Rosamaria Ammendola,3 Brecht Van Berkel,1,2 Hrvoje Vavro,4 Luc van den Hauwe,5,6 and Zoran Rumboldt7,8. Neuroradiology. 2020; 62(12): 1565–1605. Published online 2020 Aug 5. doi: 10.1007/s00234-020-02511-y