АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ КИСТИ
1. Полидактилия
Полидактилия — количество пальцев на руке или ноге превышает пять. Сверхкомплектный палец может быть как преаксиальным (на радиальной стороне — в 2 раза чаще), постаксиальным (с локтевой стороны), мезоаксиальным (средний палец, центральная полидактилия — крайне редка) [1]. При мезоаксиальной полидактилии часто наблюдается Y-образное удвоение третьей пястной кости [1]. Увеличение числа пястных костей (полиметакарпия) и плюсневых костей (полиметатарсия).
2. Брахидактилия
Брахидактилия — общий термин для обозначения коротких пальцев, можно разделить на восемь различных подтипов. Брахидактилия часто может сочетаться с синдактилией. Брахидактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Классификация (описано Бэллом):
- типа А — укорочение средних фаланг пальцев, радиальное искривление фаланг.
- типа В — укорочение средних фаланг, гипоплазия дистальных фаланг
- типа С — укорочение проксимальных и средних фаланг II и III пальцев.
- типа D (брахимегалодактилия) — укорочение первых пальцев кистей и/или стоп.
- типа Е — укорочение пястных и/или плюсневых костей.
Брахиметакарпия (в стопе брахиметатарзия) — термин, используется для обозначения укорочения пястных костей [3]. Брахителефалангия укорочения дистальная фаланги соответственно [3]. Брахимезофалангия используются для обозначения укорочения средней фаланги [3]. Укорочение 4-й (и 5-й) пястных костей наблюдается при: синдром Тернера, псевдогипопаратиреоз и псевдопсевдогипопаратиреоз. Укорочение четвертой пястной кости может встречаться и как нормальный вариант [2, 6].
3. Синдактилия
Синдактилия — слияние, происходящее между двумя или более соседними пальцами. Может быть перепончатой, костной или комбинированной. Расположение преаксиальное (с лучевой стороны), постаксиальное (с локтевой стороны), мезоаксиальное (средний палец) или связанное с полидактилией (синполидактилия) [1].
4. Симфалангизм
Симфалангизм — сращение двух фаланг одного пальца (нарушение сегментации, а не «слияние»). Симфалангизм по локализации проксимальный (на уровне проксимального межфалангового сустава), дистальный (на уровне дистальный межфаланговый сустав) или вариабельный (дистально и проксимально расположенные у того же пациента). Симфалангизм может быть костным или фиброзным.
5. Эктродактилия
Эктродактилия — порок развития расщепленной руки или разделенной стопы («клешня омара») с вариабельной степенью тяжести. Наиболее распространенным способом передачи является аутосомно-доминантный признак. Ассоциации: эктродактилия, расщелина губы или неба, синдром Робертса, а так же с синдактилией и нейросенсорной тугоухостью.
6. Макродактилия
Макродактилия (синонимы: мегалодактилия) — редкая форма локализованного гигантизма, увеличение одного или нескольких пальцев, является врожденным, но ненаследственным заболеванием и обычно выявляется в неонатальном периоде. Может быть связана с липоматозной макродистрофией, синдромом Протея, нейрофиброматоз, гемангиоматозными или лимфангиоматозными опухолями кистей или стоп. Сочетается с синдактилией, клинодактилией и полидактилией.
7. Сращение костей запястья
Сращение костей запястья (или предплюсны) обычно изолировано, но может быть связано с несколькими синдромами [4, 5]. Аномалия представляет собой нарушение сегментации, поэтому термин «слияние» или «коалиция» является неправильным [1].
8. Олигодактилия
Олигодактилия — аномалия развития с числом пальцем менее 5 на руке или ноге. Олигодактилия часто встречается у северных народов Зимбабве.
9. Ульнарная гипоплазия кисти
Представляет собой в разной степени выраженности синостоз (синоним: врожденное сращение или конкресценция) пястных костей с разной степенью выраженности недоразвития (гипоплазии) 5-о1 пястной кости. Чаще всего срастаются 4-5-ая пястные кости, крайне редко 1-2-ая (в таком случае именуется «радиальная гипоплазия кисти»).
Две группы ульнарной гипоплазии кисти:
- 1 группа – гипоплазированная 5-ая пястная кость синостозирована с 4-ой пястной костью.
- 2 группа – аплазия 5-ой пястной кости, при этом проксимальная фаланга 5-го пальца имеет общий сустав с 4-ой фалангой у 4-ой пястной кости.
10. Клинодактилия
Клинодактилия – радиальное отклонение пальца (обычно 5-ый палец). Это происходит в результате аномальной формы и укорочение средней фаланги. Камптодактилия представляет собой фиксированную сгибательную деформацию проксимального межфалангового сустава (чаще всего 5-го пальца). Деформация Кирнера представляет собой сочетание камптодактилии и клинодактилии пятой дистальной фаланги [1].
Литература
1. Aucourt J, Budzik JF, Manouvrier-Hanu S, Mézel A, Cotten A,Boutry N. Congenital malformations of the hand and forearm in children: what radiologists should know. Semin Musculoskelet Radiol 2012;16(02):146–158
2. Berlin, Germany: Springer; 2001:155–202 (3) Archibald RM, Finby N, De Vito F. Endocrine significance of short metacarpals. J Clin Endocrinol Metab 1959;19:1312–1322
3. Castriota Sanderbeg A, Dallapiccola B. Congenital defects, malformation syndromes and skeletal dysplasias. In: Guglielmi G, van Kuijk C, Genant H.K., eds. Fundamentals of Hand and Wrist Imaging.
4. Friedman T, Reed M, Elliott AM. The carpal bones in Poland syndrome. Skeletal Radiol 2009;38(06):585–591 Carlson DH. Coalition of the carpal bones. Skeletal Radiol 1981;7 (02):125–127
5. Foucras L, Grolleau JL, Chavoin JP. Poland’s syndrome and hand’s malformations: about a clinic series of 37 patients. [in French]. Ann Chir Plast Esthet 2005;50(02):138–145 (10)
6. Kozlowski K, Beighton P, eds. Gamut Index of Skeletal Dysplasias. An Aid to Radiodiagnosis 3rd ed. London, UK: Springer; 2001
7. Macrodystrophia lipomatosa; local gigantism Hasan H Ceylan et al., Postgraduate Medical Journal, 2013
8. Bromley B & Benacerraf B. Abnormalities of the Hands and Feet in the Fetus: Sonographic Findings. AJR Am J Roentgenol. 1995;165(5):1239-43. doi:10.2214/ajr.165.5.7572511
9. Rypens F, Dubois J, Garel L, Fournet J, Michaud J, Grignon A. Obstetric US: Watch the Fetal Hands. Radiographics. 2006;26(3):811-29; discussion 830-1. doi:10.1148/rg.263055113 — Pubmed
10. Tore H, McKinney A, Nagar V, Lohman B, Truwit C, Raybaud C. Syndrome of Megalencephaly, Polydactyly, and Polymicrogyria Lacking Frank Hydrocephalus, with Associated MR Imaging Findings: Fig 1. AJNR Am J Neuroradiol. 2009;30(8):1620-2. doi:10.3174/ajnr.a1566
Автор
Врач-рентгенолог, к.м.н. Власов Евгений Александрович